1. <acronym id="tg6hl"><bdo id="tg6hl"></bdo></acronym>
        <output id="tg6hl"><table id="tg6hl"></table></output>
        <i id="tg6hl"></i>
        <i id="tg6hl"></i>
        <mark id="tg6hl"><table id="tg6hl"><acronym id="tg6hl"></acronym></table></mark><sub id="tg6hl"></sub>
        <u id="tg6hl"></u>

        <wbr id="tg6hl"><table id="tg6hl"></table></wbr>
        問醫生 找醫院 查疾病 癥狀自查 藥品通 快應用

        Diabetes Care:青少年成熟期糖尿。∕ODY),不是1型,也不是2型糖尿!

        2021-10-20 06:47:58梅斯醫學
        核心提示:單基因糖尿病可由破壞葡萄糖感應、胰島素轉錄、傳遞胰島素釋放信號的KATP通道、胰島素基因或胰腺發育的基因突變引起。

        單基因糖尿病,包括青少年成熟期糖尿。∕ODY),是由單一基因異常導致的糖尿病。單基因糖尿病可由破壞葡萄糖感應、胰島素轉錄、傳遞胰島素釋放信號的KATP通道、胰島素基因或胰腺發育的基因突變引起。正確診斷單基因糖尿病對管理、預測并發癥和家族風險都有影響。


        由肝細胞核因子(HNF)-1A和HNF-4A突變引起的MODY可通過口服磺酰脲治療得到有效控制。由葡萄糖激酶(GCK)突變引起的MODY會導致輕度、穩定的高血糖,并發癥風險低,通常不需要任何治療,但可能對妊娠管理有影響。

        由于MODY經常被誤診為1型或2型糖尿病。正確的診斷可能會導致臨床治療的改變,并影響并發癥和家族風險的預測。為了評估臨床診斷為2型糖尿。═2D)的20歲以下多民族青年中MODY的發病率,來自佛蒙特大學兒科系小兒內分泌科的專家開展了相關研究,結果發表在Diabetes Care雜志上。

        研究人員評估了臨床診斷為T2D的青少年的全基因組序列數據。如果參與者攜帶的MODY基因變體根據目前的指南被歸類為可能致病的(LP)或致病的(P),認為他們患有MODY。

        結果在3333名參與者中,93人(2.8%)攜帶HNF4A(16人)、GCK(23人)、HNF1A(44人)、PDX1(5人)、INS(4人)和CEL(1人)的LP/P變體。與那些沒有LP/P變體的人相比,患有MODY的青年在診斷時年齡較。12.9±2.5歲與13.6±2.3歲),空腹C-肽水平較低(3.0±1.7與4.7±3.5納克/毫升);加蠱ODY的青年不太可能有高血壓(6.9% vs. 19.5%),并且有較高的高密度脂蛋白膽固醇(43.8 vs. 39.7 mg/dL)。

        通過對所有MODY基因的編碼區進行全面測序,該研究在2.8%的臨床診斷為T2D的青少年中發現了MODY;重要的是,89%的具體診斷會改變臨床管理。

        參考文獻:

        Monogenic Diabetes in Youth With Presumed Type 2 Diabetes: Results From the Progress in Diabetes Genetics in Youth (ProDiGY) Collaboration. Diabetes Care 2021 Oct; 44(10): 2312-2319. https://doi.org/10.2337/dc21-0491

        特別策劃
        39熱文一周熱點
        高清性色生活片